가천대 길병원, 희귀 내분비질환 유전자 분석 플랫폼 'EVE' 개발

가천대 길병원은 내분비대사내과 이시훈·엄영실 교수와 노민수 박사, 고려대학교 생명과학부 이헌상 교수 연구팀이 희귀 내분비질환의 원인 유전자 변이를 신속하게 분석할 수 있는 플랫폼 'EVE'(Endocrine Variant Extractor)를 개발했다고 7일 밝혔다.

EVE는 원시 유전체 데이터를 입력하면 의료진이 활용할 수 있는 임상 보고서를 생성하는 플랫폼이다. 내분비질환 관련 유전자 413개를 중심으로 분석해 진단에 필요한 후보를 신속하게 선별한다.

연구팀은 환자 데이터 검증에서 약 32만개의 유전자 변이를 1천개 수준으로 압축해 99.6% 이상의 불필요한 변이를 제거했으며, 전체 분석을 3시간 만에 마쳤다고 설명했다.

또 저칼슘혈증과 난청 증상을 보인 28세 환자의 유전체를 EVE로 분석해 국내 최초로 HDR 증후군의 원인인 GATA3 유전자의 새로운 변이(c.517delG)를 확인했다. 이 변이는 국제 유전자 데이터베이스에도 등록되지 않았으며, 가족 분석을 통해 부모에게는 없는 신생 돌연변이인 것으로 밝혀졌다.

이번 연구 결과는 내분비학 분야 국제학술지(Frontiers in Endocrinology)에 게재가 확정됐다.

이시훈 교수는 "앞으로 더 많은 유전 변이 정보를 축적하고 인공지능(AI) 기반 분석 기술까지 접목해 희귀 내분비질환의 진단 정확도를 높이겠다"고 말했다.