"Người lành mang gene bệnh" - Mối nguy âm thầm gây dị tật di truyền nghiêm trọng

Nhiều cặp vợ chồng sở hữu thể trạng hoàn toàn bình thường, gia đình không có tiền sử bệnh tật nhưng vẫn sinh con mắc các dị tật di truyền nghiêm trọng do gene lặn.

TS. BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, khẳng định nguyên nhân cốt lõi xuất phát từ tình trạng "người lành mang gene bệnh" - mối nguy âm thầm mà khám sức khỏe thông thường không thể phát hiện.

Bác sĩ Linh giải thích người lành mang gene bệnh là những cá thể sở hữu gene đột biến lặn nhưng cơ thể không bộc lộ bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào. Người dân không thể nhận biết tình trạng này qua quan sát bên ngoài hay xét nghiệm tổng quát định kỳ, mà bắt buộc phải qua tầm soát di truyền chuyên sâu.

Khi hai người cùng mang gene đột biến lặn kết hôn, cơ chế di truyền xác định mỗi lần mang thai sẽ có 25% xác suất đứa trẻ nhận trọn vẹn gene bệnh từ cả bố lẫn mẹ và phát bệnh nặng.

Bên cạnh đó, với nhóm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chỉ cần người mẹ mang gene đột biến cũng đủ khả năng truyền bệnh trực tiếp cho con trai.

Đa số bệnh lý di truyền hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để, gây ảnh hưởng nặng nề đến thể chất, trí tuệ và rút ngắn tuổi thọ của trẻ.

Thực tế điều trị ghi nhận nhiều căn bệnh nguy hiểm phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassemia) khiến trẻ bị hủy tế bào máu, thiếu máu mãn tính, buộc phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và loạn dưỡng cơ Duchenne làm suy yếu hệ cơ tiến triển, khiến trẻ mất khả năng vận động, cong vẹo cột sống và nguy cơ tử vong sớm do suy hô hấp hoặc biến chứng tim mạch.

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) gây xuất huyết kéo dài ở cơ, khớp, thậm chí xuất huyết nội tạng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, các đột biến di truyền còn gây điếc bẩm sinh khiến trẻ mất khả năng phát triển ngôn ngữ, hoặc gây hội chứng Fragile X dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

Việc chủ động kiểm tra di truyền giúp phát hiện sớm nguy cơ, tạo cơ sở để bác sĩ tư vấn các giải pháp can thiệp y khoa kịp thời nhằm ngăn ngừa rủi ro sinh con mắc bệnh, giải phóng gánh nặng tâm lý lẫn tài chính cho gia đình.

Bác sĩ Linh khuyến cáo ba nhóm ưu tiên cần thực hiện sàng lọc bao gồm các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con, phụ nữ đang mang thai ba tháng đầu, các gia đình từng có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con bị dị tật. Người dân không nên chờ đến khi mang thai muộn hoặc lúc trẻ phát sinh triệu chứng bất thường mới bắt đầu kiểm tra.