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popEVE: un modelo computacional para priorizar variantes genéticas en enfermedades raras
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popEVE: un modelo computacional para priorizar variantes genéticas en enfermedades raras

Científicos del CRG han desarrollado popEVE, un modelo computacional que analiza el proteoma completo para priorizar variantes genéticas causantes de enfermedades raras, agilizando el diagnóstico y democratizando el acceso a la salud genética. La herramienta se basa en la evolución biológica para identificar patrones conservados y su gravedad.

L
La Vanguardia