اكتشاف جين مناعي يلعب دوراً حاسماً في اضطرابات الحركة الوراثية

في تطور علمي واعد، تمكن فريق من الباحثين في ألمانيا من فك طلاسم لغز طبي طال أمده مرتبط باضطراب حركي نادر وراثي؛ ليكتشفوا أن الجين المسؤول عن هذه الحالة لم يكن معروفاً بدوره في الجهاز العصبي من قبل، بل كان معروفاً فقط بوظائفه المناعية.

هذا الاكتشاف الذي نُشر في دورية Nature Communications بتاريخ 14 فبراير(شباط) 2026 تحت إشراف الدكتور توبياس هاك، من معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي جامعة توبنغن الألمانية، لا يقدم إجابات للأسر المتضررة فحسب، بل يفتح أيضاً آفاقاً جديدة لفهم أمراض عصبية أخرى معقدة.

فشل الاختبارات الجينية

• فشل الاختبارات الجينية في تقديم الإجابات. لطالما شكلت اضطرابات الحركة النادرة مثل الترنح التشنجي المرتبط بالكروموسوم «إكس» X، والذي يتسم بضعف التنسيق الحركي وتصلب العضلات، حيرة كبيرة للأطباء والعلماء على حد سواء. فعلى الرغم من التقدم الهائل في تقنيات تسلسل الجينات، ظلت الكثير من هذه الحالات دون تفسير جيني واضح؛ ما يترك المرضى وعائلاتهم في حالة من الضياع وعدم اليقين. لكن دراسة جديدة تُعدّ من أكبر الدراسات من نوعها حتى الآن تقدم إجابة حاسمة.

• كيف تم تحديد الجين «المختبئ»؟ قاد الدكتور توبياس هاك، من معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في جامعة توبنغن بألمانيا، فريقاً بحثياً موسعاً، حيث شرعوا في فحص بيانات أكثر من ألفين و800 مريض يعانون مجموعة من اضطرابات الحركة الوراثية، بما في ذلك الترنح (فقدان التوازن)، والشلل التشنجي وخلل التوتر العضلي. ومن خلال استخدام تشخيصات جينومية دقيقة للغاية ظهر نمط واضح ومتكرر لدى المرضى الذين يعانون الترنح التشنجي المرتبط بالكروموسوم «إكس» بوجود طفرات ضارة في جين يحمل اسم CD99L2.

هذا الكشف كان بمثابة حلقة الوصل الأولى في السلسلة، لكن السؤال الأكبر بقي دون تفسير. كيف يمكن لطفرات في هذا الجين أن تؤدي إلى خلل في الجهاز العصبي والحركة؟ هنا جاء دور التعاون العلمي المحوري مع فريق آخر في جامعة بوخوم الألمانية بقيادة الدكتور المشارك بالدراسة جوناز فيبر، المتخصص في تحويل البيانات الجينومية فهماً وظيفياً على المستوى الخلوي.

جين مناعي يتحكم بالأعصاب

• جين بدور جديد. ما وجده الباحثون في بوخوم كان مفاجئاً من العيار الثقيل. إذ إن جين CD99L2 كان معروفاً في الأوساط العلمية سابقاً بدوره الحصري في تنظيم جهاز المناعة، ولم يكن أحد يتوقع وجود أي صلة له بالدماغ أو الخلايا العصبية. لكن التجارب المختبرية الدقيقة كشفت عن دور جديد وغير متوقع لهذا الجين، فقد تبين أن البروتين الذي ينتجه يعمل شريكاً منشطاً حيوياً لإنزيم آخر يُدعى CAPN1، وهو إنزيم معروف بالفعل بأن طفراته تسبب أنواعاً مشابهة من الاضطرابات الحركية.

يقول الدكتور فيبر موضحاً: «الطفرات التي اكتشفناها في جين CD99L2 تؤدي إلى تعطيل إنتاج البروتين الخاص به، وبالتالي تمنع التفاعل الحيوي بينه وبين إنزيم CAPN1. وقد أظهرت الخلايا المأخوذة من المرضى اضطرابات واضحة في العمليات المشبكية، أي في طريقة تواصل الخلايا العصبية مع بعضها بعضاً. وإن انخفاض تنشيط إنزيم CAPN1 بسبب هذه الطفرات يؤدي إلى فوضى في نقل الإشارات العصبية؛ وهو ما يترجم سريرياً إلى المشكلات الحركية التي يعانيها المرضى».

التقاء علم الوراثة بعلم الأعصاب، نهج متكامل يحصد ثماره. ولا يمثل هذا الاكتشاف مجرد إضافة إلى جين جديد في قائمة الجينات المسببة للأمراض، بل هو بمثابة جسر يربط بين عالمين علميين كان يُنظر إليهما غالباً على أنهما منفصلان، هما علم الوراثة من جهة وعلم الأعصاب الوظيفي من جهة أخرى. ويشدد الدكتور فيبر على هذه النقطة بقوله: «نتائجنا تظهر بوضوح أن التشخيص الجيني المتقدم وعلم الأعصاب الوظيفي ليسا مجالين متعارضين، بل إن التعاون الوثيق بينهما هو السبيل الوحيد للوصول إلى آليات مرضية موثوقة ودقيقة».

كما أن تداعيات هذا الاكتشاف تتجاوز بكثير حدود هذا الاضطراب النادر. فمن الناحية العملية المباشرة، يوفر تحديد جين CD99L2 سبباً للمرض، للأطباء هدفاً جديداً يمكن إضافته إلى لوحات الاختبارات الجينية؛ ما يعني أن الكثير من الأسر التي ظلت تبحث عن إجابة لتشخيص طفلها بالترنح أو التشنج غير المبرر قد تحصل أخيراً على إجابة قاطعة تضع حداً لسنوات من الاستشارات الطبية المتضاربة.

• آفاق المستقبل. أما على المستوى العلمي الأوسع، فهذا الاكتشاف يفتح الباب أمام استكشاف مسار الإشارات الحيوية (CD99L2–CAPN1) بوصفه آلية محتملة قد تكون متورطة في اضطرابات عصبية أخرى لم تحل ألغازها بعد، خاصة تلك المرتبطة باختلال توازن الكالسيوم داخل الخلايا العصبية، أو بخلل في الوظائف المشبكية. ويأمل العلماء أن هذا الفهم العميق للآلية الجزيئية للمرض سيمهد الطريق في المستقبل لتطوير استراتيجيات علاجية جديدة تهدف إلى تصحيح هذا الخلل أو تعويضه لتعيد الوظيفة العصبية الطبيعية.

وهكذا، فإن ما بدأ رحلةً بحثيةً للعثور على إجابة في عينة كبيرة من المرضى انتهى بتقريب الصورة عن شبكة جزيئية معقدة في الدماغ، وكشف عن أن جيناً كان يُعتقد أنه يؤدي دوراً هامشياً في المناعة هو في الحقيقة لاعب أساسي في استقرار الخلايا العصبية.

القصة إذن هي انتصار للمقاربة العلمية متعددة التخصصات، وتذكير بأنه حتى الجينات الأكثر دراسة قد تخفي في طياتها أسراراً غير متوقعة تنتظر من يقرأها بعيون تجمع بين دقة الوراثة وعمق علم الأعصاب. وكل لغز جيني يتم حله بهذه الطريقة هو خطوة كبيرة تقرب الطب من هدفه النهائي، ليس فقط اكتشاف الطفرات، بل فهم تأثيرها العميق والعمل على تصحيحه داخل الدماغ الحي.

أظهرت دراسة حديثة من جامعة كارديف البريطانية أن بكتيريا الأمعاء قد تحول مركبات موجودة في فاكهة الرمان إلى نواتج حيوية قادرة على تقليل الالتهاب المرتبط بتصلب الشرايين، والمساهمة في استقرار اللويحات المتراكمة داخل الأوعية الدموية؛ ما قد يفتح باباً جديداً للوقاية من أمراض القلب مستقبلاً.

الرمان: من الأمعاء إلى القلب

وتتناول الدراسة العلاقة المتنامية بين صحة الأمعاء وصحة القلب، وتحديداً الدور الذي قد تلعبه بكتيريا الأمعاء في تحويل بعض المركبات الغذائية الطبيعية إلى عناصر أكثر فاعلية داخل الجسم. وركز البحث على الرمان، المعروف باحتوائه على مركبات بوليفينولية ارتبطت سابقاً بفوائد صحية متعددة، إلا أن الآليات البيولوجية المسؤولة عن هذه التأثيرات لم تكن مفهومة بشكل كافٍ.

وانطلقت الدراسة من فرضية علمية مفادها أن مركب البونيكالاجين (Punicalagin)، وهو من أبرز المركبات النشطة في الرمان، لا يكون بالضرورة المسؤول المباشر عن الأثر الصحي داخل الجسم؛ نظراً لانخفاض امتصاصه نسبياً. وبدلاً من ذلك، تفترض الدراسة أن بكتيريا الأمعاء تقوم بتحويله مركبات أصغر وأكثر قدرة على الامتصاص تُعرف باسم اليوروليثينات (Urolithins)، والتي قد يكون لها الدور الأهم في التأثيرات الوقائية المرتبطة بالقلب والشرايين.

وتكشف الدراسة كيف يقوم «الميكروبيوم المعوي» داخل الجهاز الهضمي بتحويل مركبات الرمان عناصر قادرة على كبح الالتهابات التي تحدث في الأوعية الدموية المصاحبة لتصلب الشرايين وتثبيت اللويحات المتصلبة داخل الشرايين؛ ما يقلل احتمالية حدوث الجلطات.

وأنجز هذا البحث العلمي بجامعة كارديف البريطانية، ضمن مشروع دكتوراه للباحث الدكتور سليمان العلوي من وزارة الصحة بسلطنة عمان، وتحت إشراف البروفسور ديباك رامجي وبمشاركة الباحثة السعودية دانية رفقي وباحثين من المملكة المتحدة سُلّط الضوء على دورٍ محوري ومهم لمشتقات فاكهة الرمان.

ونشرت الدراسة في مجلة Antioxidants (2026).

دوافع الدراسة وجديدهاوفي تصريح خاص لـ«الشرق الأوسط» قدمت الباحثة السعودية دانية رفقي، إجابات حول العلاقة بين الرمان والميكروبيوم وصحة القلب.

> ما هو الدافع لدراسة علاقة الرمان بصحة القلب من زاوية بكتيريا الأمعاء؟

- الدافع وراء هذه الدراسة هو أن مركبات الرمان، رغم ارتباطها المعروف بالفوائد الصحية، فإن امتصاص بعضها في الجسم يكون محدوداً نسبياً. لذلك؛ أردنا دراسة ما إذا كانت الفوائد المرتبطة بصحة القلب ناتجة من هذه المركبات بشكل مباشر، أم عن نواتج تتحول داخل الجسم نتيجة تفاعلها مع بكتيريا الأمعاء، وما إذا كانت هذه النواتج هي المسؤولة عن التأثيرات الوقائية المحتملة على الشرايين.

ويعدّ مركب اليورولثين إيه Urolithin A أحد أهم هذه النواتج الذي أظهر قدرة واضحة على التأثير في مسارات الالتهاب والإجهاد التأكسدي المرتبطة بتطور تصلب الشرايين؛ ما يعزز فهم الآليات الوقائية المحتملة لبعض المركبات النباتية، ويفتح المجال أمام أبحاث مستقبلية في هذا الاتجاه.

> ما الجديد الذي تقدمه هذه الدراسة؟

- الجديد هو التركيز على «التحول الحيوي» داخل الأمعاء، حيث أظهرت النتائج أن التأثير الأقوى لا يأتي من الرمان نفسه، بل من نواتج ينتجها الميكروبيوم بعد هضم المركبات النباتية.

واعتمد فريق البحث على دمج الدراسات الخلوية والحيوانية والتحليلات الجزيئية لتقديم فهم أكثر شمولاً للتأثيرات المحتملة لمستقلبات الرمان على تصلب الشرايين.

> ما أهم النتائج المتعلقة بتأثير اليوروليثين إيه على تصلب الشرايين؟

- أظهرت النتائج أن اليوروليثين إيه أسهم في خفض مؤشرات الإجهاد التأكسدي، وتقليل التعبير الجيني المرتبط بالالتهاب، إضافة إلى التأثير في حركة الخلايا المناعية، والحد من امتصاص الكولسترول الضار المؤكسد داخل الخلايا؛ وهو ما يعكس تأثيراً وقائياً متعدد المسارات.

آليات علاج تصلب الشرايين

> هل تشير نتائج الدراسة إلى آليات جديدة لعلاج تصلب الشرايين تتجاوز عملية خفض الكولسترول؟

- نعم، وهذا من الجوانب المهمة في الدراسة. فقد لاحظنا أن التحسن في حالة الشرايين لم يكن مرتبطاً بانخفاض كبير في مستويات الكولسترول، بل بدا أنه مرتبط بشكل أكبر بتقليل الالتهاب والإجهاد التأكسدي وتحسين استقرار اللويحات داخل الأوعية الدموية. وهذا يشير إلى أن فهم وعلاج تصلب الشرايين قد لا يعتمد فقط على خفض الكولسترول، وإنما أيضاً على استهداف الالتهاب والعوامل الأخرى المرتبطة بتطور المرض.

> ما الخطوة التالية؟

- نعمل حالياً على دراسة مركبات اليوروليثينات على نطاق أوسع وبشكل أعمق، سواء على مستوى النماذج الخلوية أو الحيوانية؛ بهدف فهم آليات تأثيرها بشكل أدق على العمليات المرتبطة بتصلب الشرايين، وأيضاً للتأكد من سلامة هذه المركبات وملاءمتها الحيوية قبل التفكير في أي تطبيقات محتملة على البشر.

وتعتبر هذه النتائج خطوة مهمة في فهم الآليات المعقدة لتصلب الشرايين، وقد تفتح المجال مستقبلاً لتطوير استراتيجيات علاجية جديدة تعتمد على نواتج الميكروبيوم المعوي، إلا أن هذه الفرضيات لا تزال في حاجة إلى دراسات بشرية موسعة قبل الوصول إلى تطبيقات سريرية.

تُقلع، الثلاثاء، مركبة فضائية أوروبية - صينية مشتركة لدراسة آثار اصطدام العواصف الشمسية بالدرع المغناطيسية لكوكب الأرض.

وبحسب «وكالة الصحافة الفرنسية»، يمكن أن تؤدي العواصف الشمسية الشديدة إلى تعطيل أقمار اصطناعية وتهديد رواد الفضاء. وهي الظاهرة التي ينتج عنها الشفق القطبي الملون في سماء المناطق القطبية الشمالية والجنوبية من كوكب الأرض.

وللتعمق في دراسة هذه الظاهرة التي ما زالت غير مفهومة تماماً، تتولى المركبة الفضائية «سمايل»، وهي بحجم شاحنة صغيرة، تنفيذ أول عملية رصد بالأشعة السينية للمجال المغناطيسي للأرض.

ومن المقرَّر أن تنطلق المركبة غير المأهولة على متن صاروخ «فيغا - سي» عند الساعة 3.52 بتوقيت غرينتش من يوم الثلاثاء، من قاعدة كورو في غويانا الفرنسية في أميركا الجنوبية.

وكان مقرراً الإقلاع في التاسع من أبريل (نيسان)، لكنه أُجِّل؛ بسبب مشكلة تقنية.

وهذه المهمة مشتركة بين «وكالة الفضاء الأوروبية» و«الأكاديمية الصينية للعلوم».

ولخص فيليب إسكوبيه، أحد علماء «وكالة الفضاء الأوروبية»، أهداف هذا المشروع بـ«دراسة العلاقة بين الأرض والشمس».

ما العواصف الشمسية؟

العواصف الشمسية هي تيارات من الجسيمات المشحونة المنبعثة من الشمس.

أحياناً، تتحوَّل هذه الرياح إلى عاصفة هائلة بفعل انفجارات ضخمة من البلازما تُعرف باسم «الانبعاثات الإكليلية»، نسبة لإكليل الشمس، أي الطبقة الخارجية من الغلاف الجوي للشمس.

وتندفع هذه الانفجارات بسرعة نحو مليونَي كيلومتر في الساعة، وتستغرق يوماً أو يومين لبلوغ كوكب الأرض.

وعند وصولها، يعمل المجال المغناطيسي للأرض بوصفه درعاً تصدُّ معظم الجسيمات المشحونة.

لكن خلال العواصف الشمسية الشديدة، يمكن لبعض الجسيمات اختراق الغلاف الجوي، ما قد يؤدي إلى تعطيل شبكات الكهرباء أو الاتصالات. كما تنتج عنها ظاهرة «الشفق القطبي».

وتُعدُّ عاصفة عام 1859 أسوأ عاصفة مغناطيسية مسجَّلة، وشوهد يومها الشفق القطبي وصولاً إلى بلدان قريبة من خط الاستواء، وتعرَّض مشغلو التلغراف حول العالم لصدمات كهربائية.

ومن شأن العواصف الشمسية أن تُشكِّل خطراً على الأقمار الاصطناعية وعلى رواد الفضاء المقيمين في محطات تسبح في مدار الأرض.

لهذه الأسباب، يعكف العلماء اليوم على التعمق في فهم أفضل لـ«الطقس الفضائي».

وفي سبيل ذلك، ستعمل مهمة «سمايل» على رصد الأشعة الناتجة عن تفاعل الجسيمات المشحونة المنبعثة من الشمس مع تلك الموجودة في الغلاف الجوي العلوي للأرض.

مهمة من 3 سنوات

ستُراقب المركبة هذا التفاعل من مواقع مهمة عدة، وستحلِّق فوق قطبي الأرض الشمالي والجنوبي، حيث تكون فوتونات الأشعة السينية مرئية، وفقاً لديميترا كوترومبا من «المركز الوطني الفرنسي للبحث العلمي»، المشارِكة في المهمة.

وستحلق المركبة على ارتفاع 700 كيلومتر فوق سطح الأرض الثلاثاء، قبل أن تستقر في مدار أعلى.

وحين تحلق فوق القطب الجنوبي، ستكون على ارتفاع 5 آلاف كيلومتر، وستُرسل بياناتها إلى محطة أبحاث في القارة القطبية الجنوبية.

أما فوق القطب الشمالي، فيصل ارتفاعها عن سطح الأرض إلى 121 ألف كيلومتر، ما يتيح لها رؤية أوسع.

ويتيح ذلك رصد «الشفق القطبي» بشكل متواصل لمدة 45 ساعة لأول مرة على الإطلاق، وفقاً لـ«وكالة الفضاء الأوروبية».

ومن المتوقع أن تبدأ «سمايل» بجمع البيانات بعد ساعة واحدة فقط من بلوغها مدار الأرض.

تستمر هذه المهمة 3 سنوات، مع إمكانية تمديدها إن سارت الأمور على ما يرام.