L'essentiel
가천대 길병원 연구팀이 희귀 내분비질환의 원인 유전자 변이를 신속하게 분석하는 플랫폼 'EVE'를 개발했다. 이 플랫폼은 32만개 유전자 변이를 1천개로 압축해 3시간 만에 분석하며, HDR 증후군 환자에서 GATA3 유전자의 새로운 변이를 국내 최초로 확인했다.
Résumé généré par IA
Pourquoi c'est important
가천대 길병원 연구팀이 희귀 내분비질환의 원인 유전자 변이를 신속하게 분석할 수 있는 플랫폼 'EVE'를 개발했다. 이 플랫폼은 약 32만개의 유전자 변이를 1천개 수준으로 압축해 99.6% 이상의 불필요한 변이를 제거하며, 전체 분석을 3시간 만에 완료한다.
가천대 길병원은 내분비대사내과 이시훈·엄영실 교수와 노민수 박사, 고려대학교 생명과학부 이헌상 교수 연구팀이 희귀 내분비질환의 원인 유전자 변이를 신속하게 분석할 수 있는 플랫폼 'EVE'(Endocrine Variant Extractor)를 개발했다고 7일 밝혔다.
EVE는 원시 유전체 데이터를 입력하면 의료진이 활용할 수 있는 임상 보고서를 생성하는 플랫폼이다. 내분비질환 관련 유전자 413개를 중심으로 분석해 진단에 필요한 후보를 신속하게 선별한다.
연구팀은 환자 데이터 검증에서 약 32만개의 유전자 변이를 1천개 수준으로 압축해 99.6% 이상의 불필요한 변이를 제거했으며, 전체 분석을 3시간 만에 마쳤다고 설명했다.
또 저칼슘혈증과 난청 증상을 보인 28세 환자의 유전체를 EVE로 분석해 국내 최초로 HDR 증후군의 원인인 GATA3 유전자의 새로운 변이(c.517delG)를 확인했다. 이 변이는 국제 유전자 데이터베이스에도 등록되지 않았으며, 가족 분석을 통해 부모에게는 없는 신생 돌연변이인 것으로 밝혀졌다.
이번 연구 결과는 내분비학 분야 국제학술지(Frontiers in Endocrinology)에 게재가 확정됐다.
이시훈 교수는 "앞으로 더 많은 유전 변이 정보를 축적하고 인공지능(AI) 기반 분석 기술까지 접목해 희귀 내분비질환의 진단 정확도를 높이겠다"고 말했다.
À surveiller
Perspective IA — des possibilités, pas des certitudes
희귀 내분비질환 진단 정확도 향상
Très probable · Moyen terme
Questions ouvertes
- EVE 플랫폼의 상용화 계획은?
- AI 기반 분석 기술은 언제 접목되나?
