국립보건연구원·삼성서울병원, 신생아 희귀질환 신속 진단 체계 구축

질병관리청 국립보건연구원은 국내 급성 중증 희귀질환 신생아의 유전 질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속 유전체 분석 체계를 구축했다고 11일 밝혔다.

신속 유전체 분석은 시료 채취부터 최종 유전진단까지 전 과정을 빠르게 진행해 질환의 원인이 되는 유전 변이를 찾는 기술이다.

이번 연구는 삼성서울병원 신생아중환자실 장윤실 교수팀과 공동으로 중증 신생아 신속 유전체 분석 기술의 임상적 유용성을 확인하기 위한 연구 사업으로 수행됐다.

유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나로, 조기 진단이 매우 중요하나 기존 유전체 분석은 결과가 나오기까지 약 4∼6주가 걸리는 한계가 있었다.

연구진은 여러 분야 전문가가 함께 참여하는 다학제 협력 체계를 바탕으로 유전질환이 의심되는 급성 중증 신생아 20명의 신속 유전체 분석을 실시했다.

그 결과 환자 등록부터 최종 유전진단 결과까지 소요되는 시간을 평균 5.5일로 크게 단축했다. 가장 빠르게 3일 만에 진단을 완료한 사례도 있었다.

또한 20명 중 10명에게서 질환의 원인이 되는 유전 변이를 확인함으로써 유전 진단율 50%를 달성했다.

특히 진단 결과를 바탕으로 신속 유전체 분석의 임상적 가치를 확인했다고 질병청은 전했다.

대표적으로 다낭신장병이 의심된 환아는 신속 유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진됐다. 이를 통해 조직 채취와 같은 침습적 절차를 피하고, 장기 손상이 발생하기 전 신속하게 맞춤형 치료 계획을 세울 수 있었다.

국립보건연구원은 "이번 연구를 통해 신속 유전체 분석 결과가 환아의 맞춤형 치료에 즉각 적용되는 임상적 가치를 확인하고, 현재 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대 추진하고 있다"고 전했다.

장윤실 교수는 "국내 최초로 수행한 신생아중환자실 급성 중증 신생아 대상 신속 유전체 진단 연구라는 점에서 의의가 있다"며 "다학제 협력 연구를 통한 신속한 유전 진단은 원인 모르게 아픈 신생아의 생존을 위해 진료 현장에서 꼭 필요하다"고 말했다.