질병청, 희귀질환 가정 위한 임신준비·산전관리 자료 배포

질병관리청은 희귀질환 가족력이 있는 가정을 위한 임신준비·산전관리 자료(가이드)를 제작해 배포한다고 17일 밝혔다.

희귀질환은 유전질환의 비중이 높은 특성 때문에 임신·출산을 체계적·전문적 준비하는 게 중요하지만, 질환의 희소성으로 인해 정확하고 충분한 정보를 찾기 어렵다.

이에 질병청은 희귀질환 환자와 가족들이 임신 준비 단계부터 과학적 근거에 기반한 정보를 활용할 수 있도록 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 자료를 제작했다고 설명했다.

자료는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 불안을 줄이고 객관적 의사결정을 돕는 것을 목표로 다양한 의학적 정보를 일반인도 이해하기 쉽게 정리했다.

특히 질환의 원인 유전자가 규명됐는지 여부와 임신 전·후 과정별로 정보를 제공해 환자와 가족들이 상황에 맞게 정보를 확인할 수 있도록 했다.

류현미 분당차병원 산부인과 교수는 "희귀질환 가족력으로 인해 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 중요하다"며 "이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리했으며 실제 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것"이라고 전했다.

임승관 질병청장은 "모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다"며 "희귀질환 가족력이 있어도 전문가와의 충분한 상담과 객관적 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다"고 전했다.

자료는 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있고, 전국 희귀질환 전문기관과 유관학회와 협회에 배포된다.