Menino com doença genética rara perde visão e busca ajuda: 'Tinha muitos sonhos', diz mãe

Menino com doença genética rara perde visão e busca ajuda: 'Tinha muitos sonhos', diz mãe

Aos 13 anos, Diogo perdeu a visão, se alimenta através de uma sonda e tem dificuldade de locomoção em Itanhaém (SP). Ele foi diagnosticado com adrenoleucodistrofia.

Por Gyovanna Soares, g1 Santos

O diagnóstico de adrenoleucodistrofia (ALD) mudou a vida de uma família em Itanhaém, no litoral de São Paulo.

Aos 13 anos, Diogo perdeu a visão, se alimenta através de uma sonda e tem dificuldade de locomoção, o que tornou o adolescente dependente da mãe, Deluma Barros.

A adrenoleucodistrofia é uma condição genética rara, neurodegenerativa e progressiva. Ela ocorre devido a uma alteração do cromossomo X.

Ao g1, Deluma contou que está com dificuldade para conseguir a fórmula colocada na sonda, que alimenta o filho.

Desde 2022, ela retira a nutrição no Departamento Regional de Saúde da Baixada Santista, em Santos (SP), mas costuma enfrentar problemas com a falta do produto.

Adolescente tem a vida transformada por doença genética rara e busca por ajuda em Itanhaém, SP — Foto: Arquivo Pessoal

🔍 A adrenoleucodistrofia é uma condição genética rara, neurodegenerativa e progressiva. De acordo com o relatório médico do próprio Diogo, ela ocorre devido a uma alteração do cromossomo X, atingindo a visão, a fala e o comportamento, além de causar dificuldade para engolir (leia mais abaixo).

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"Era um menino cheio de vida: brincava, corria, aprendia, já sabia ler e escrever e tinha muitos sonhos. Porém, aos poucos, a doença foi tirando suas capacidades", lamentou a mãe. "Me dói ver meu filho todo dia nesse sofrimento e não ter o que fazer para ajudá-lo", completou ela.

Ao g1, Deluma contou que está com dificuldade para conseguir a fórmula colocada na sonda, que alimenta o filho. Desde 2022, ela retira a nutrição no Departamento Regional de Saúde (DRS) Baixada Santista, em Santos (SP), mas costuma enfrentar problemas com a falta do produto.

De acordo com ela, a data da última retirada era no dia 5 de maio de 2026, mas os funcionários a avisaram que a nutrição estava em falta. Como esta é a única forma de alimentação do menino, a mãe precisa contar com doações e organização de rifas.

Por meio de nota, a Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) informou que a dieta enteral utilizada pelo paciente foi adquirida, por meio de processo licitatório, e estará disponível para retirada na próxima semana.

A secretaria acrescentou que a compra dos medicamentos, incluindo aqueles de demandas administrativas e judiciais, necessita que um processo licitatório seja realizado, seguindo as disposições da lei federal.

Diagnóstico

Adolescente antes e depois do diagnóstico da doença genética rara em Itanhaém, SP — Foto: Arquivo Pessoal

Deluma explicou que a investigação sobre o quadro de saúde começou após a professora da escola reparar na perda de visão e na mudança de comportamento do menino. A mãe levou o filho ao Centro de Atenção Psicossocial (Caps) de Itanhaém, onde ele foi encaminhado para um neurologista.

Diogo recebeu o diagnóstico em 2022, quando tinha 8 anos. "Mudou totalmente nossa rotina. Tive que sair do trabalho, pois ele ficou totalmente dependente de mim [...] Todo dia é uma nova dificuldade, um novo aprendizado. Mesmo assim, ele sorri e isso nos conforta. Todo dia aprendemos mais com ele".

Ajuda

Desde o diagnóstico, o menino faz tratamento no Instituto da Criança, no Hospital das Clínicas, em São Paulo (SP). Sempre acompanhado da mãe, ele é levado por uma ambulância da cidade para receber atendimento nas especialidades de neurologia, endocrinologia, dor e cuidados paliativos.

Em Itanhaém, Diogo faz fisioterapia e fonoaudiologia em casa a cada duas semanas, além dos 250 ml de nutrição pela sonda cinco vezes ao dia.

Adolescente tem a vida transformada por doença genética rara e busca por ajuda em Itanhaém, SP — Foto: Arquivo Pessoal

A mãe destacou que tem feito uma campanha nas redes sociais para conseguir comprar uma nova cadeira de rodas, pois a atual já não atende mais às necessidades do filho. Ela também tenta uma cadeira de banho, uma cama hospitalar, órteses e outros aparelhos.

"Mesmo diante de tantas dificuldades, seguimos lutando todos os dias para oferecer a ele o máximo de conforto, dignidade e qualidade de vida", finalizou Deluma.

Entenda a doença

Adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara causada por mutações no gene ABCD1 — Foto: TV TEM/Reprodução

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara causada por mutações no gene ABCD1, localizado no cromossomo X. A condição provoca o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no organismo, afetando principalmente o cérebro, a medula espinhal e as glândulas suprarrenais.

Entre os sintomas estão alterações na fala, visão e comportamento, dificuldades para caminhar e engolir, perda de funções cognitivas e insuficiência adrenal.

Por possuir apenas um cromossomo X, ela é mais frequente no sexo masculino. Para mulheres as desenvolverem a doença, precisam ter os dois cromossomos alterados.

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