엄영실

가천대 길병원, 희귀 내분비질환 유전자 분석 플랫폼 'EVE' 개발

가천대 길병원 연구팀이 희귀 내분비질환의 원인 유전자 변이를 신속하게 분석하는 플랫폼 'EVE'를 개발했다. 이 플랫폼은 32만개 유전자 변이를 1천개로 압축해 3시간 만에 분석하며, HDR 증후군 환자에서 GATA3 유전자의 새로운 변이를 국내 최초로 확인했다.