Nhiều cặp vợ chồng bình thường vẫn sinh con dị tật di truyền nghiêm trọng do "người lành mang gene bệnh". TS. BS Đinh Thúy Linh từ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội nhấn mạnh tầm quan trọng của tầm soát di truyền chuyên sâu để phát hiện sớm nguy cơ và can thiệp y khoa kịp thời.
Sau hai lần con mất đột ngột do rối loạn chuyển hóa axit béo, chị Hà và anh Long đã bán nhà về quê. Nhờ kỹ thuật PGD/PGS, họ đã sinh được con khỏe mạnh. Câu chuyện tương tự cũng xảy ra với anh Thịnh và chị Nga khi đối mặt với bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Một bé trai 1 tuổi ở Bình Dương được chẩn đoán mắc bệnh Pompe, một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Gia đình công nhân của bé đang đối mặt với gánh nặng tài chính lớn do chi phí điều trị và sinh hoạt hàng tháng.
Rối loạn mỡ máu, hay lipid máu, xảy ra khi cholesterol xấu (LDL-C) hoặc triglyceride tăng cao, trong khi cholesterol tốt (HDL-C) giảm thấp. Tình trạng này có thể dẫn đến xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ. Bác sĩ Huỳnh Thanh Kiều chỉ ra 7 nguyên nhân phổ biến: di truyền, chế độ ăn không lành mạnh, thiếu vận động, hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, căng thẳng thường xuyên và mắc bệnh mạn tính.
Thiếu máu, suy giáp, thiếu hormone tăng trưởng và các bệnh tiêu hóa là những nguyên nhân chính ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao của trẻ, gây mệt mỏi, chậm phát triển thể chất và ảnh hưởng đến chiều cao khi trưởng thành.
Bệnh mù màu là tình trạng khó nhận biết màu sắc, có thể do di truyền hoặc các bệnh mắt khác. Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn. Hiện có kính lọc sắc và ứng dụng AI hỗ trợ. Thai phụ có nguy cơ nên tư vấn di truyền sớm.
