Ông Hùng (42 tuổi) và con gái Linh (20 tuổi) cùng mắc ung thư đại tràng do hội chứng Lynch, một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Cả hai đã được phẫu thuật thành công và đang theo dõi định kỳ.
Thai nhi 28 tuần tuổi phát hiện u tim và bất thường não do đột biến gene TSC1 gây bệnh xơ cứng củ. Khối u tim có tiên lượng tích cực, có thể thoái hóa tự nhiên sau sinh, trong khi bất thường não ít khả năng gây biến chứng nghiêm trọng.
Sau hai lần mang thai tự nhiên sảy sớm, 10 năm IVF thất bại, chị Phương (40 tuổi) đã đón con gái chào đời nhờ hiến trứng. Chị mắc đột biến gene MTHFR và ban xuất huyết Schonlein-Henoch, là nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp.
Bệnh bạch cầu, hay ung thư máu, khởi phát từ tủy xương do tế bào máu tăng sinh bất thường. Nguyên nhân chưa rõ ràng nhưng các yếu tố nguy cơ bao gồm đột biến gene, di truyền, tiếp xúc hóa chất (benzen, formaldehyde), bức xạ, lão hóa và tiền sử điều trị ung thư.
