Đột biến gene hình thành u trong tim thai nhi

TP HCM

Thai nhi được phát hiện khối u trong tim, bất thường não ở tuần 28, bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ do đột biến gene.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết xơ cứng củ (TSC) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện hay gặp là u lành tính ở não, tim, thận, da, mắt, xương... Ở mức độ nhẹ, bệnh có khả năng gây ra một số triệu chứng, ít ảnh hưởng đến chất lượng sống. Trường hợp nặng, người bệnh có thể bị co giật khó kiểm soát, thiểu năng trí tuệ, u não, suy tim, suy thận...

Thai phụ được siêu âm lúc 28 tuần phát hiện u cơ tim, sau đó chụp cộng hưởng từ (MRI) ghi nhận thai nhi có đa hồi rãnh não (bề mặt não có nhiều nếp cuộn nhỏ, nông hơn bình thường), đầu to. Bác sĩ Thảo cho rằng u tim cơ vân và đa hồi rãnh não có khả năng liên quan đến bệnh xơ cứng củ (TSC).

Thai phụ được chọc ối xác định nguyên nhân để bác sĩ tiên lượng sau sinh, xét nghiệm cho thấy thai nhi mang đột biến gene TSC1. Đột biến này xảy ra khiến tế bào không sản xuất đủ hamartin - một loại protein hoạt động như chất ức chế khối u - dẫn đến mất kiểm soát tăng trưởng tế bào, gây bệnh xơ cứng củ.

Thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhịp, suy tim, phù thai, thai chết lưu nếu khối u cản trở dòng máu hoặc hệ thống dẫn truyền điện trong tim. Trẻ chào đời có khả năng xuất hiện triệu chứng như đốm giảm sắc tố trên da, u xơ mạch máu trên mặt, da sần sùi, u võng mạc, u mạch cơ mỡ thận, co giật, chậm phát triển hoặc suy giảm nhận thức...

Bác sĩ khuyến nghị vợ chồng thai phụ xét nghiệm di truyền để xác định biến thể gene TSC1 là đột biến mới xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai hay di truyền từ bố hoặc mẹ, từ đó tiên lượng tình trạng thai nhi. Hai vợ chồng từ chối làm xét nghiệm vì lý do cá nhân.

Bác sĩ theo dõi sát diễn tiến thai kỳ để phát hiện bất thường khác nếu có. Kết quả siêu âm tim thai chuyên sâu ghi nhận u cơ tim chưa ảnh hưởng đến đường thoát và chức năng thất trái, tiên lượng tích cực vì khối u này có thể thoái hóa tự nhiên sau sinh. Tình trạng đa hồi rãnh não nhiều khả năng không gây biến chứng nghiêm trọng đe dọa chức năng sống, cần theo dõi sự phát triển tâm thần vận động của trẻ về sau.

Đến tuần thai 39, bác sĩ mổ lấy thai, bé gái nặng 3,6 kg chào đời chưa ghi nhận bất thường chức năng tim, cần tái khám chuyên khoa tim mạch và thần kinh định kỳ. Tùy triệu chứng, bác sĩ sẽ chỉ định can thiệp điều trị bệnh xơ cứng củ phù hợp.

Bệnh xơ cứng củ có biểu hiện đa dạng, khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu có thể xuất hiện ngay từ sau sinh hoặc khi trưởng thành. Một số trẻ sơ sinh bị co giật, động kinh, thậm chí chậm phát triển trí tuệ hoặc liệt tùy theo vị trí và số lượng u ở não. Trẻ mắc bệnh còn có nguy cơ đối mặt với khó khăn trong nhận thức, học tập hoặc rối loạn hành vi. Trong đó, rối loạn phổ tự kỷ chiếm khoảng 50% trường hợp.

Bác sĩ Thảo cho biết hiện một số thuốc có thể kiểm soát bệnh xơ cứng củ. Chẩn đoán sớm giúp người bệnh được theo dõi và điều trị kịp thời, hạn chế biến chứng. Trên thế giới, bệnh xơ cứng củ đã có thể được điều trị cho thai nhi từ trong bụng mẹ để tránh u tiến triển ảnh hưởng đến chức năng tim, não.

Bác sĩ khuyến nghị thai phụ nên tầm soát dị tật thai và sàng lọc di truyền trước sinh tại cơ sở y tế chuyên sâu. Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ có kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.