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Gesundheit·15.06.2026KI-Zusammenfassung
VHL综合征:一种罕见的多发肿瘤基因遗传病
中山大学肿瘤防治中心教授董培指出,VHL综合征是一种罕见的家族性基因疾病,易导致肾上腺、肾脏、胰腺等多发肿瘤,需进行全身系统终身管理。该病发病率低,临床表现复杂,易被漏诊误诊。目前可通过家族早期诊断、微创手术及靶向药物等方式进行科学防控,并借助辅助生殖技术阻断遗传。
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中国新闻网中山大学肿瘤防治中心教授董培指出,VHL综合征是一种罕见的家族性基因疾病,易导致肾上腺、肾脏、胰腺等多发肿瘤,需进行全身系统终身管理。该病发病率低,临床表现复杂,易被漏诊误诊。目前可通过家族早期诊断、微创手术及靶向药物等方式进行科学防控,并借助辅助生殖技术阻断遗传。
上海泌尿科专家张进教授表示,VHL综合征患者中40%-50%会出现肾脏肿瘤和囊肿,是遗传性肾癌发病率最高的一种。治疗原则是当肿瘤直径达3cm左右时才考虑手术,以平衡转移风险和肾功能。药物治疗如HIF-2α抑制剂是重要进展。