Otizmin En Az İki Biyolojik Alt Tipi Olduğu Belirlendi

Bilim insanları, beyin taramalarına dayanan yeni bir çalışmada otizmin en az iki farklı biyolojik alt tipe ayrılabileceğine dair bulgular elde etti. Araştırmaya göre bazı bireylerde beyin bölgeleri arasında normalden düşük bağlantı görülürken, bazı bireylerde ise bağlantı düzeyi daha yüksek.

Bulgular, gelecekte otizmde daha kişiselleştirilmiş tanı ve destek yaklaşımlarının önünü açabilir.

Otizm spektrum bozukluğu, her bireyde farklı belirtiler ve farklı şiddetlerde ortaya çıkabiliyor. Bu çeşitlilik uzun süredir biliniyor ancak bilim insanları bu farklılıkların beyindeki biyolojik temellerini net biçimde ayırmakta zorlanıyordu.

Nature Neuroscience’ta yayımlanan yeni çalışma, bu konuda dikkat çekici bir adım attı. İtalya’daki Istituto Italiano di Tecnologia, New York’taki Child Mind Institute ve Trento Üniversitesi’nden araştırmacılar, otizmli bireylerin beyin bağlantı düzenlerinde en az iki ayrı biyolojik model bulunabileceğini ortaya koydu.

BEYİNDE İKİ MODEL

Araştırmada 20 farklı fare modeliyle birlikte 940 otizmli çocuk ve genç yetişkinin beyin taramaları incelendi. Bu veriler, 1000’den fazla nörotipik bireyin beyin taramalarıyla karşılaştırıldı.

Sonuçta iki farklı bağlantı modeli öne çıktı. Birinci grupta beyin bölgeleri arasındaki iletişim daha düşük seviyedeydi. Bu durum “hipobağlantılılık” olarak tanımlanıyor. İkinci grupta ise beyin bölgeleri arasında normalden daha yüksek iletişim görüldü. Bu model de “hiperbağlantılılık” olarak adlandırılıyor.

Araştırmacılara göre bu iki grup, çalışmaya dahil edilen otizmli bireylerin yaklaşık yüzde 25’ini oluşturdu. Bu da söz konusu modellerin otizmin tamamını açıklamadığını, ancak spektrum içindeki biyolojik çeşitliliğin önemli bir bölümünü görünür kıldığını gösteriyor.

FARE MODELLERİ İPUCU VERDİ

Çalışmanın dikkat çeken yönlerinden biri, insan beyin taramalarının fare modelleriyle birlikte değerlendirilmesi oldu. Araştırmacılar, farelerdeki beyin bağlantı düzenlerini genetik ve biyokimyasal analizlerle eşleştirdi.

Buna göre düşük bağlantılı model, daha çok sinapslarla ilişkili biyolojik yollarla bağlantılı bulundu. Sinapslar, beyin hücrelerinin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan kritik yapılar olarak biliniyor.

Yüksek bağlantılı model ise bağışıklık sistemiyle ilişkili biyolojik süreçlerle bağlantılı göründü. Bu bulgu, otizmin bazı alt tiplerinde bağışıklıkla ilişkili mekanizmaların rol oynayabileceği ihtimalini güçlendirdi.

Araştırmacılar, fare modellerinin insan verilerini anlamak için bir tür biyolojik “çeviri anahtarı” sunduğunu belirtiyor. Böylece yalnızca beyin taramalarında görülen farklar değil, bu farkların altında yatabilecek moleküler süreçler de daha iyi anlaşılabiliyor.

KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ DESTEK

İnsanlardan elde edilen beyin görüntüleme verileri, uluslararası bir nörogörüntüleme veri tabanı üzerinden analiz edildi. Farklı araştırma merkezlerinden gelen verilerde aynı iki bağlantı modelinin tekrar görülmesi, bulguların güvenilirliği açısından önemli kabul ediliyor.

Araştırmada bu iki alt tipin standart otizm değerlendirmelerinde de bazı farklılıklar gösterdiği belirtildi. Hiperbağlantılı gruptaki bireylerin, otizm belirtilerinin şiddetini ölçen bazı değerlendirmelerde biraz daha yüksek puan aldığı görüldü.

Ancak araştırmacılar, bu bulguların doğrudan yeni bir tanı testi anlamına gelmediği konusunda temkinli. Çalışma, otizmin biyolojik çeşitliliğini daha iyi anlamaya yönelik önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.