Thai nhi bị tật đầu nhỏ: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách xử lý

Thai nhi được chẩn đoán mắc tật đầu nhỏ khi chu vi vòng đầu thai nhi dưới bách phân vị 3. Bách phân vị là chỉ số đánh giá mức độ tương quan của cân nặng thai nhi so với các thai kỳ khác trong cùng độ tuổi thai. Tình trạng này được phân chia thành hai loại chính dựa trên bản chất phát triển. Tật đầu nhỏ lành tính tức là kích thước đầu nhỏ chủ yếu do di truyền từ gia đình, cấu trúc não bộ phát triển bình thường.

Dị tật đầu nhỏ bệnh lý xảy ra khi não ngừng phát triển hoặc phát triển bất thường trong thai kỳ. Nguyên nhân có thể gồm nhiễm trùng bào thai (nhiễm virus Zika, Cytomegalovirus, Rubella, Toxoplasma), bất thường di truyền (hội chứng Down, Edwards, Patau, các đột biến gene ASPM...), thai phụ tiếp xúc với thuốc hay hóa chất ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Các dấu hiệu cảnh báo cấu trúc não bất thường trên siêu âm và cộng hưởng từ (MRI)thai như giãn não thất, vôi hóa nhu mô não, bất thường vỏ não (nhẵn não, đa hồi rãnh não) hoặc cấu trúc vùng nền sọ... Ngoài ra, tình trạng đầu nhỏ đi kèm thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung hoặc thiểu ối cũng là dấu hiệu cần lưu ý.

Không phải mọi trường hợp tật đầu nhỏ đều liên quan đến bất thường não bộ hay ảnh hưởng trí tuệ về sau. Nếu là đầu nhỏ lành tính do di truyền hoặc đầu nhỏ đơn độc không rõ nguyên nhân, trẻ vẫn phát triển trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, nếu là tật đầu nhỏ bệnh lý, bé có thể bị ảnh hưởng từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ tổn thương não.

Trẻ nguy cơ cao bị chậm phát triển trí tuệ, gặp khó khăn trong học tập, nhận thức, giao tiếp sau này. Bên cạnh đó, trẻ còn có thể chậm phát triển vận động (chậm lật, ngồi, bò, đi), mắc vấn đề thần kinh (co giật, động kinh, tăng trương lực cơ) hoặc suy giảm thị lực, thính giác.

Khi phát hiện thai nhi đầu nhỏ, mẹ bầu nên khám chuyên sâu tại đơn vị có trang thiết bị hiện đại để được tư vấn đầy đủ. Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm hình thái học chuyên sâu khảo sát hệ thần kinh trung ương hoặc chụp MRI thai nhằm đánh giá hộp sọ thai nhi và toàn bộ hệ thần kinh trung ương.

Tùy từng trường hợp, bác sĩ tư vấn mẹ bầu chọc ối để tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene, bệnh lý ty thể... hoặc tình trạng nhiễm trùng. Từ đó, bác sĩ lên kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp, can thiệp kịp thời nếu có nhiễm trùng bào thai, chuẩn bị sẵn sàng phương án chăm sóc và điều trị ngay sau sinh cho bé.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo

Đơn vị Y học bào thai

Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7