В США у женщины диагностировали редчайшее генетическое заболевание, превращающее мышцы в кости
Редкое генетическое заболевание FOP создает в организме второй скелет
Quick Look
В США 45-летней Холли ЛаПрейд диагностировали редчайшее генетическое заболевание — фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую, при которой в мышцах растут новые кости, создавая второй скелет.
AI-generated summary
Why It Matters
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (FOP) — редкое заболевание, при котором кости образуются в мышцах, сухожилиях и связках, встречающееся у одного человека из двух миллионов.
В США женщине диагностировали редчайшее генетическое заболевание, при котором в мышцах растут новые кости. Об этом сообщает People.
В 16 лет Холли ЛаПрейд начала замечать, что ее шея и плечи потеряли подвижность, а руки больше не поднимаются над головой. Врачи, увидев на рентгеновских снимках новообразования в мягких тканях, заподозрили у нее лимфому.
Биопсия показала, что причина в фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (FOP) — состоянии, при котором кости образуются в мышцах, сухожилиях и связках, постепенно создавая второй скелет и буквально «запирая» тело в кости. Заболевание встречается примерно у одного человека из двух миллионов и долгое время считалось неизлечимым.
Сейчас американке 45 лет. Когда ей ставили диагноз, лечения не существовало, но сейчас одобрены несколько препаратов, и женщина называет это «невероятным прогрессом». Она замужем, работает менеджером по персоналу, водит машину, путешествует и ходит на концерты.
Главной трудностью жизни с таким диагнозом ЛаПрейд называет изоляцию: болезнь настолько редкая, что окружающим сложно понять ежедневные ограничения.
Open Questions
- Какие именно препараты одобрены для лечения FOP?
