Ağız ve diş sağlığında genetik devrim: Gülüşlerimizi ve diş evrimimizi şekillendiren gen bulundu

King's College London liderliğindeki uluslararası bilim ekibi, insanlarda doğuştan gelen eksik dişler, şekil bozuklukları ve fazla diş oluşumunun C2CD3 adını taşıyan gendeki nadir varyantlardan kaynaklandığını ortaya koydu. PNAS dergisinde yayımlanan araştırma, kuşların evrim sürecinde dişlerini neden kaybettiğine dair hayati ipuçları da sundu.

Araştırma bulguları, C2CD3 geninin hücrelerin üzerinde anten görevi gören ve gelişimsel sinyalleri işleyen "birincil siller" (primary cilia) adlı mikro yapıların yapımından sorumlu olduğunu gösterdi. Bu gen bozulduğunda, dişlerin çenedeki konumunu belirleyen Sonic hedgehog (SHH) adlı temel sinyal mekanizmasının çalışması aksamaktadır.

Genin işlevini kaybetmesi durumunda farelerde ve insanlarda ilginç bir tablo ortaya çıkmaktadır: Üst çenede SHH aktivitesi artarak fazla diş oluşumuna (süpernümerer diş) yol açarken, alt çenede aktivite düşerek diş eksikliğine (hipodonti) neden olmaktadır. Bu durum, tek bir genin çenedeki konuma bağlı olarak birbirine zıt anatomik sonuçlar üretebildiğini belgelemektedir.

Çalışmanın evrimsel biyoloji açısından en heyecan verici kısmını ise tavuk embriyoları üzerindeki deneyler oluşturdu. Normal şartlarda dişi bulunmayan kuş türlerinde, C2CD3 mutasyonu taşıyan talpid2 mutant tavuk embriyolarında diş benzeri yapıların geliştiği saptandı.

Gelişim ve evrim uzmanı Prof. Dr. Abigail Tucker, kuşların evrim sürecinde diş çıkarma biyolojik mekanizmasını tamamen kaybetmediklerini, sadece bu süreci yöneten genetik şalterin zamanla kapatıldığını veya baskılandığını bildirdi.

Bilim insanları, elde edilen verilerin diş anomalisi ile doğan hastaların tedavisinde çığır açacağını vurguluyor. Hücresel sinyal yollarının haritalandırılması sayesinde, gelecekte kraniofasiyal (kafatası ve yüz) gelişim bozukluklarının ve karmaşık diş anomalilerinin moleküler düzeyde tedavi edilebileceği ifade edilmektedir.