İnsan beyninde hücresel temizlik keşfi: Otizm ve epilepsinin sırrı çözülüyor mu?

İnsan beyninin doğum sürecinde kendisini nasıl yapılandırdığına dair yıllardır süregelen karanlık nokta bilim insanları tarafından aydınlatıldı. Saygın bilim dergisi Nature’da yayımlanan kapsamlı bir araştırma, anne karnındaki fetal gelişimden doğum sonrasına uzanan süreçte beynin olağanüstü bir "kalite kontrol" mekanizması çalıştırdığını kanıtladı. 2 bin 300'den fazla sinir hücresinin incelendiği çalışma, beynin genetik yapısı bozulmuş milyarlarca nöronu likide ederek tasfiye ettiğini gösterdi.

DOĞUM SIRASINDA GENOMİK AYIKLAMA MEKANİZMASI

Boston Çocuk Hastanesi bünyesinde görev yapan pediatrik nörojenetikçi Dr. Diane Shao liderliğindeki araştırma ekibi, 14 haftalık fetüslerden 90 yaş üzerindeki bireylere kadar geniş bir yaş aralığındaki beyin dokularını inceledi. Hafıza, öğrenme ve bilinçten sorumlu serebral korteks bölgesindeki nöronların gen haritası çıkarıldı.

Yapılan tek hücre dizileme analizleri, anne karnındaki fetüs beynindeki nöronların yüzde 25'inden fazlasında 'kopyalama sayısı varyasyonu' adı verilen kromozom kayıpları veya artışları olduğunu tespit etti. Ancak doğum sonrasındaki bebek beyinlerinde bu kusurlu hücre oranının yüzde 6 seviyesine gerildiği belirlendi. Doğumla birlikte mutasyonlu nöron oranındaki dört kattan fazla bu düşüş, beynin sağlıklı genom taşıyan hücreleri seçerek diğerlerini elendiğini kanıtladı.

ANORMAL SİNAPSLAR HÜCRESEL İMHAYI TETİKLİYOR

Bilim dünyası beynin hangi hücrenin sağlıklı olduğunu nasıl ayırt ettiğini araştırırken ilk önemli bulgulara ulaşıldı. Araştırma sonuçları, genetik dizilimi bozulan nöronların diğer hücrelerle sinaps (bağlantı) kurma yeteneğinde de anormallikler sergilediğini ortaya koydu.

Araştırmaya ilişkin değerlendirmelerde bulunan King's College London nörobilimcisi Oscar Marín, beynin hatalı bağlantı kuran veya işlevini yerine getiremeyen hücreleri doğrudan hedef aldığını belirtti. Söz konusu eliminasyon mekanizması sayesinde beyin, nöron sayısı ile doku kalitesi arasındaki hayati dengeyi koruma altına alıyor.

OTİZM VE EPİLEPSİ TEDAVİSİNDE YENİ DÖNEM KAPIDA

Elde edilen bulguların, çocukluk çağında ortaya çıkan otizm spektrum bozukluğu (OSB) ve epilepsi gibi nörogelişimsel rahatsızlıkların kökenini anlamada kritik bir dönüm noktası olacağı öngörülüyor. Temizlik mekanizmasında yaşanacak olası bir aksamanın, beyinde gereğinden az hücre kalmasına veya işlevsiz hücrelerin birikerek iletim ağını bozmasına yol açabileceği ifade ediliyor.

Uzmanlar, söz konusu hücresel temizlik sisteminin Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklarda rol oynayan dopaminerjik nöronlar üzerinde de incelenmesi gerektiğini vurguluyor. Çalışma, nörolojik hastalıkların henüz anne karnındayken önlenmesine yönelik yeni tedavi stratejilerine kapı aralıyor.