Khoa học: Xét nghiệm gene giúp loại bỏ hóa trị cho bệnh nhân ung thư vú nguy cơ thấp

Các nhà khoa học tại Đại học College London (UCL) và Đại học Glasgow (Anh) công bố kết quả mang tính bước ngoặt này tại Hội nghị thường niên của Hiệp hội Thống kê Lâm sàng Mỹ (ASCO) ở Chicago ngày 30/5.

Cụ thể, thông qua thử nghiệm lâm sàng quốc tế mang tên Optima, nhóm nghiên cứu theo dõi hơn 4.000 bệnh nhân ung thư vú mới chẩn đoán tại Anh, Na Uy, Thụy Điển, Australia, New Zealand và Thái Lan.

Nghiên cứu sử dụng xét nghiệm hệ gene Prosigna - hoạt động bằng cách phân tích mức độ hoạt động của 50 gene bên trong mẫu mô khối u (tức bản đồ ADN của tế bào ung thư), qua đó chấm điểm mức độ hung hãn và dự báo rủi ro ung thư quay lại trong 10 năm tới.

Các chuyên gia tiến hành thử nghiệm trên 4.429 bệnh nhân từ 40 tuổi trở lên mắc ung thư vú phụ thuộc nội tiết. Đây là dạng bệnh dùng chính hormone của cơ thể người bệnh làm nguồn nuôi dưỡng khối u, chiếm 80% tổng số ca mắc toàn cầu.

Nhóm nghiên cứu chia bệnh nhân thành hai nhánh. Ở nhánh tiêu chuẩn, bác sĩ cho bệnh nhân truyền hóa chất, sau đó dùng liệu pháp nội tiết (uống thuốc ức chế hormone). Ở nhánh ứng dụng xét nghiệm gene, bác sĩ chỉ định phác đồ dựa trên điểm số rủi ro. Những người điểm cao mới phải truyền hóa chất kết hợp thuốc nội tiết. Những người điểm thấp hoàn toàn bỏ qua hóa chất, chỉ uống thuốc nội tiết.

Sau 5 năm, dữ liệu cho thấy tỷ lệ điều trị thành công giữa hai nhóm gần như tương đương. Cụ thể, nhóm truyền hóa chất ghi nhận 95% bệnh nhân sống sót và không tái phát, trong khi nhóm bỏ qua hóa chất cũng đạt tỷ lệ 94%. Số liệu này khẳng định hóa trị không mang lại thêm lợi ích lâm sàng nào cho nhóm bệnh nhân có điểm nguy cơ thấp, mở đường cho việc loại bỏ hoàn toàn phác đồ độc tính cao này.

Bà Karen Bonham, 64 tuổi, sống tại Cardiff (Anh), phát hiện khối u vú kích thước 5 cm đã di căn hai hạch nách vào tháng 6/2017. Bác sĩ lúc đó lên lịch truyền hóa chất tiêu chuẩn, bà thậm chí đã cắt tóc ngắn để chuẩn bị cho quá trình rụng tóc.

Tuy nhiên, sau khi tham gia thử nghiệm Optima và nhận kết quả xét nghiệm gene nguy cơ thấp, bác sĩ hủy lịch hóa trị, chuyển sang áp dụng tia xạ và thuốc nội tiết. Gần 9 năm trôi qua, bà Bonham tận hưởng cuộc sống khỏe mạnh bình thường mà không phải chịu bất kỳ di chứng nào từ hóa chất.

Giáo sư Rob Stein chuyên ngành Ung thư vú tại UCL, trưởng nhóm thử nghiệm, khẳng định phát hiện mới giúp giới y khoa giải quyết bài toán khó lâu nay là nhận diện chính xác ai thực sự cần hóa trị và ai không. Giáo sư Iain MacPherson tại Đại học Glasgow đánh giá nghiên cứu cung cấp bằng chứng mạnh mẽ để thay đổi cách bác sĩ định hình phác đồ. Nhờ đó, người bệnh tránh cảnh nôn mửa, kiệt sức, vô sinh, trong khi các cơ sở y tế tiết kiệm nguồn lực điều trị.