Phát hiện bất thường di truyền sau hai năm vô sinh

TP HCMAnh Hoàng vô sinh hai năm, định xin tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm thì phát hiện bất thường di truyền, được điều trị phục hồi khả năng sinh tinh giúp có con.

Anh Hoàng được chẩn đoán vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch (vô tinh). Anh từng hai lần thực hiện thủ thuật lấy tinh trùng trực tiếp từ mô tinh hoàn (TESE) tại một bệnh viện nhưng không đạt chất lượng. Bác sĩ tư vấn xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) song anh từ chối, chuyển sang uống thuốc nam, thuốc bắc đến các bài thuốc được truyền miệng nhưng không hiệu quả.

Giữa năm nay, vợ chồng anh đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM đăng ký xin tinh trùng từ ngân hàng. Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, Đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, đánh giá toàn diện sức khỏe và chức năng sinh sản của anh Hoàng kết hợp xét nghiệm di truyền. Kết quả phát hiện anh Hoàng bị mất đoạn AZFbc - một bất thường di truyền liên quan đến quá trình sinh tinh.

Bác sĩ Vinh giải thích vùng AZF nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y, chứa những gene quan trọng với quá trình sản xuất và trưởng thành của tinh trùng. Trường hợp anh Hoàng mất cả vùng AZFb và AZFc cùng lúc khiến các tế bào mầm không thể phát triển thành tinh trùng trưởng thành.

"Tiên lượng tìm thấy tinh trùng bằng phẫu thuật thông thường gần như bằng không", bác sĩ Vinh cho biết, thêm rằng nồng độ hormone nam testosterone của bệnh nhân chạm đáy, chỉ đạt 6 nmol/L (mức chuẩn trên 12 nmol/L). Thay vì can thiệp tinh hoàn tìm tinh trùng, bác sĩ Vinh áp dụng phác đồ điều trị nội khoa để cân bằng lại nội tiết, kích thích khả năng sinh tinh còn sót lại.

Sau hai tháng điều trị, testosterone của anh Hoàng tăng lên 18 nmol/L, tinh binh bắt đầu xuất hiện trong tinh dịch. 5 mẫu được trữ lạnh để dành cho quá trình hỗ trợ sinh sản. Tinh trùng sau đó được thụ tinh với trứng của người vợ bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) và tạo được 7 phôi ngày 3, nuôi lên thành 5 phôi ngày 5.

Hiện người vợ trong quá trình chuẩn bị nội mạc tử cung, dự kiến chuyển phôi thời gian tới. Anh Hoàng cần tái khám theo chỉ định để theo dõi nồng độ testosterone, tránh các nguy cơ loãng xương hay trầm cảm do suy sinh dục.

Theo bác sĩ Vinh, tình trạng mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y xuất hiện ở khoảng 10-15% nam giới vô tinh và 5-10% trường hợp thiểu tinh nặng. Ở nam giới mất đoạn AZFbc, quá trình sinh tinh có thể bị gián đoạn nghiêm trọng. Người bệnh thường biểu hiện bằng vô tinh, khi kiểm tra mô tinh hoàn có thể chỉ còn các tế bào Sertoli - những tế bào có chức năng nuôi dưỡng và hỗ trợ tế bào mầm. So với mất đoạn AZFc đơn thuần, mất đoạn hoàn toàn AZFb hoặc AZFbc có tiên lượng tìm tinh trùng thấp hơn đáng kể.

Bác sĩ Vinh khuyến cáo nam giới được chẩn đoán bất thường tinh trùng không nên tự điều trị bằng các loại thuốc không rõ nguồn gốc hoặc trì hoãn thăm khám chuyên khoa. Xét nghiệm di truyền giúp xác định nguyên nhân vô tinh, lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, can thiệp ít xâm lấn, bảo tồn chức năng sinh lý cho người bệnh.

Đình Lâm

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi