소아청소년 1형 당뇨병 환자 형제자매 발병률 일반 소아의 11.5배

(서울=연합뉴스) 성서호 기자 = 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제자매에게서 같은 질환이 발생한 비율이 일반 소아의 11.5배에 달하는 것으로 나타났다.

질병관리청 국립보건연구원은 13일 이런 내용의 소아청소년 1형 당뇨병 환자 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표했다.

국립보건연구원이 지원한 이번 연구는 분당서울대학교병원, 아주대학교병원, 강남세브란스병원 등이 참여한 국내 최초·최대 규모 다기관 공동 연구다.

연구진은 2010년 1월∼2024년 8월 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 가족력에 따른 환자의 친족 내 질병 발생률을 분석했다.

1형 당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않거나 극소량만 생성되는 자가면역 질환이다. 주로 소아청소년기에 발병하는 만성 질환이다.

인슐린이 부족하면 혈당이 정상적으로 조절되지 않아 고혈당 상태가 지속되고, 치료하지 않을 경우 급성 합병증이나 장기적인 합병증이 발생할 수 있다. 따라서 진단 이후에는 계속해서 인슐린 치료를 받아야 한다.

그간 1형 당뇨병은 유전력이 매우 드문 질환으로 알려져 있었다.

최근 들어 유럽 등 서구 국가를 중심으로 가족 내 발생 양상에 대한 연구 결과가 나왔으나 국내 소아청소년을 대상으로 한 자료는 전무했다.

연구 결과, 전체 936명의 환자 중 32명(3.4%)에게서 부모나 형제·자매 등 1형 당뇨병의 가족력이 확인됐다. 이 가운데 부모가 환자인 경우는 1.1%였다.

특히 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다.

이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률(0.26%)의 11.5배 수준이다.

쌍둥이 환자의 경우 42.9%로 1형 당뇨병 동반 발생률이 높아 유전적 요인의 영향력이 매우 강한 것으로 나타났다.

또 가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자와 비교했을 때 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았다. 그만큼 건강했다는 뜻이다.

이 두 번째 환자는 생명을 위협할 수 있는 대표적인 중증 급성 합병증인 당뇨병 케토산증 발생률 역시 유의하게 낮았다.

질병청 관계자는 "가족 내 두 번째 환자의 경우 가족의 관리 덕분에 훨씬 건강 상태가 양호할 수 있었다"며 "이번 연구를 통해 1형 당뇨병에도 유전력이 있을 수 있음을 확인했고, 또 환자의 형제자매를 고위험군으로 볼 수 있게 됐다"고 설명했다.

분당서울대병원 소아청소년과 김재현 교수는 "이번 연구는 국내 최초이자 대규모 분석을 통해 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다"고 말했다.

국립보건원은 향후 전국 42개 기관과 네트워크를 구성해 2030년까지 환자 5천명을 장기 추적해 국가 차원의 레지스트리(환자 등록 연구)를 구축하고, 이를 토대로 국가 표준 진료 지침과 예방·관리 전략을 마련할 예정이다.