朝“问”健康丨孩子为什么会有出生缺陷？做好预防很关键

今天(12日)是全国预防出生缺陷日，国家卫生健康委确定的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。

我国是出生缺陷的高发国家，发生率在5%到6%左右。多年来通过综合防治，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷的发生率大幅降低。但由于生育年龄普遍推迟、慢性病发病率上升等因素，出生缺陷的疾病谱发生一些新的变化，成为当前防控的新重点。

我国出生缺陷重症下降

疾病谱呈现新变化

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，目前已知的出生缺陷超过8000种，绝大多数罕见病都是出生缺陷造成的，它是导致新生儿死亡、儿童残疾、远期发育障碍的重要原因。

解放军总医院第一医学中心产科主任游艳琴介绍，当前出生缺陷疾病谱较以往发生细微变化。过去染色体数目异常、神经管缺陷较多见，如今随着孕前和孕期规范补服叶酸及早孕期筛查普及，严重的染色体异常疾病发生率是下降的。

但是，随着目前生育年龄的推迟，染色体异常等多因素复杂高龄高危遗传病的发病率呈上升趋势，目前成为出生缺陷防控的一个新的特点。特别是一些慢性病，比如糖尿病或者肥胖的病人，胎儿先天性心脏病的发病风险比普通人群有所增加。

父母都健康

孩子一定不会有出生缺陷吗？

“父母身体健康，孩子就一定不会出现出生缺陷”，这样的想法让一些人往往忽视了婚检、孕前、孕中的筛查。专家提醒，这是出生缺陷预防的主要误区之一。

北京大学第三医院产科主任魏瑗表示，其实每个人都携带一些可能致病的基因，这些基因对应的疾病叫隐性遗传病，携带者本人并不发病。如果夫妻双方恰好同时携带同一种疾病、同一位点的致病基因，巧合之下孩子就会发病。

出生缺陷不止与遗传有关

除了家族遗传、基因以外，出生缺陷其实和环境因素也息息相关。遗传因素只占25%左右，环境因素约占10%，环境因素与遗传因素相互作用的约占65%，也就是说大多数出生缺陷是可干预、可预防的。

胎儿发育受孕期多重外界因素影响，孕期不经意的病毒感染、药物误用、辐射接触、长期熬夜、精神压力过大、营养元素缺乏等，都可能干扰胎儿正常发育，孕期筛查不可或缺。那么是不是产检全都做，出生缺陷就能全查出来呢？

北京大学第三医院产科主任魏瑗表示，产检只能尽可能完善相关的诊断，并不能诊断出所有的出生缺陷。目前妊娠期对常见疾病的筛查诊断，已能覆盖90%以上的出生缺陷，但仍有很多罕见疾病无法在产前诊断出来。

专家提醒，关键产检项目绝对不能缺，但如果由于担心出生缺陷发生，频繁或做很多非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至可能导致不必要的医疗干预。

预防出生缺陷 这些很关键

绝大多数出生缺陷可通过孕前、孕期、产后全流程科学干预有效降低发生危害，除了这些必要的干预，还有一些做法也很关键。

北京大学第三医院产科主任魏瑗提示，适龄生育非常重要，此时身体处于相对较好的状态，25岁到35岁就是一个很好的区间。

此外，备孕期间需要养成健康生活方式：

夫妻双方需戒烟戒酒、远离熬夜、避免滥用药物，远离甲醛、重金属、辐射等有害环境。

女性提前补充叶酸，有效预防胎儿神经管畸形，是性价比极高的基础防控措施。

提前接种风疹、乙肝等疫苗。

对于高龄备孕、有遗传病家族史、既往不良孕产史高危人群，需提前咨询产前诊断专科医生，制定个性化备孕方案。