
中樞性性早熟(CPP)導致兒童過早進入青春期,全球發病率呈上升趨勢,成因涉及遺傳、環境及肥胖等多重因素。
一名現年26歲的英國女性加比(Gabby)分享了她六歲時患上中樞性性早熟(CPP)的經歷。該病症導致兒童過早進入青春期,需接受荷爾蒙阻斷治療。研究顯示,全球女孩發病率呈上升趨勢,成因可能與遺傳基因突變、兒童肥胖及環境因素有關。
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中樞性性早熟(CPP)指女孩在八歲前、男孩在九歲前開始進入青春期。該疾病可能導致骨骼過早成熟,並增加日後患上癌症及心血管疾病的風險。
加比(Gabby)在六歲時開始來月經,並長出體毛。
加比的母親對長女身上發生的變化感到憂慮,於是帶她去看醫生。
來自英格蘭的加比向BBC國際部(BBC World Service)表示,「兒科團隊的人必須進行研究,因為他們從未聽說過我所經歷的情況。」
「他們不得不聯絡全國其他醫院,以獲取更多有關如何治療這種情況的資訊。」
現年26歲的加比被診斷患有中樞性性早熟(central precocious puberty, CPP),即女孩在八歲前、男孩在九歲前開始進入青春期。
有關這種疾病的患病人數估算,在不同國家之間存在顯著差異。
女孩較容易受到影響。在全球範圍內,每年新增病例數介乎每一萬名女孩0.2至26宗,以及每一萬名男孩0.02至0.9宗。
而經歷性早熟的人,不僅要承受即時影響,日後患上多種癌症及心血管疾病的風險也會較高。
「我感覺像個異類」
加比進入青春期時年紀太小,已記不起太多當時的事。但她仍記得的片段,既痛苦又令人難受。
她說,「我記得自己痛得蜷縮成胎兒姿勢躺在地板上。」
經過近一年的檢查和轉介專科治療後,由於腦部磁力共振掃描(MRI)未發現任何明顯可能引發病症的病灶,加比最終被診斷患有中樞性性早熟,並開始接受荷爾蒙阻斷劑治療,即促性腺激素釋放激素促效劑(gonadotropin-releasing hormone agonists, GnRH)。
她說:「我感覺像個異類,因為我要接受這麼多檢查,而且每三星期就要打一次針來抑制荷爾蒙。」
定期注射GnRH可暫停青春期發育進程,讓兒童能以符合其年齡的正常速度成長。這種藥物通常會在11至12歲左右停止使用,而青春期則會如常重新啟動。
雖然藥物有效暫停了Gabby的發育,但在開始治療之前,她已經歷了一年的青春期身體變化。
她說:「看著鏡中的自己,我真的無法理解自己是誰,因為我的外表比我心理上感受到的年齡更成熟。我認為這讓我覺得自己必須表現得比同齡人更成熟。」
什麼原因會導致性早熟?
這種疾病主要分為兩類:
周邊性性早熟(Peripheral Precocious Puberty, PPP):指卵巢或睪丸過早開始分泌性激素,而不涉及下丘腦的啟動。下丘腦是大腦中負責調控人體荷爾蒙的控制中心。這類情況通常由潛在健康問題引起,例如卵巢或睪丸腫瘤、腎上腺疾病,或接觸外來性類固醇激素來源。
中樞性性早熟(Central Precocious Puberty, CPP):指身體過早開始進入青春期,但發育進程則如常進行。這是性早熟最常見的類型,而且通常找不到明確成因。
2020年一項針對1998年至2017年間丹麥8,596名兒童的研究發現,平均每年每1萬名女孩中有9.2人被診斷患有CPP,而男孩則為每1萬人0.9宗。
研究人員還發現,在這20年間,女孩的發病率增加了三倍,男孩則增加了兩倍。
在韓國,針對2008年至2014年間全國醫療保險申索資料的一項分析估計,每一萬名女孩中有26.28人患有CPP,而男孩則僅為每一萬人0.7宗。
研究人員尚未完全了解為何女孩受到影響的比例明顯較高,但認為這可能是環境因素與生物因素共同作用的結果。這也可能反映出更廣泛的趨勢,即整體女性群體進入青春期的年齡正愈來愈早。
2025年一項涵蓋44項研究的統合分析發現,1977年至2013年間,女孩開始乳房發育的平均年齡每10年提前約三個月。
研究亦顯示,男孩進入青春期的時間可能同樣有所提前,儘管變化幅度沒有那麼明顯。
巴西聖保羅大學內分泌學家安娜·皮涅羅·馬查多·坎頓博士表示,她曾治療過年僅一歲便出現這種病症的兒童。
在這類極端個案中,最可能的成因是下丘腦病灶。研究亦發現,腦瘤可能引發青春期過早開始。
坎頓及其研究團隊提出假設,認為飲食和環境等外在因素也可能發揮作用。
她說:「兒童肥胖比例偏高是一個我們必須高度關注的因素,因為當兒童出現肥胖時,青春期進程會加速。」
研究發現,脂肪組織會提高包括雌激素在內的性激素水平,同時增加一種名為瘦素(leptin)的荷爾蒙。瘦素有助於骨骼生長,研究人員認為,這些因素可能是部分兒童提早進入青春期的誘因。
遺傳因素也可能發揮作用。
2013年,由該研究團隊負責人安娜·克勞蒂亞·拉特羅尼科教授與哈佛大學共同進行的一項開創性研究發現,MKRN3等基因的突變可能引發中樞性性早熟。
10歲的拉拉(Lara)和8歲的貝亞特麗斯(Beatriz)兩姊妹都帶有這種基因突變。而這項突變是在拉拉年幼時開始出現乳房發育跡象後才被發現的。
母親萊亞·貝爾納迪說:「當時我真的非常害怕,因為她那時只有5歲10個月大,年紀實在太小了,不應該經歷這些事情。」
透過基因檢測,坎頓團隊發現,這種突變是經由她們父親一方遺傳下來的,而妹妹貝亞特麗斯日後也有極高機率出現中樞性性早熟。
這意味著,當貝亞特麗斯在7歲開始出現發育跡象時,能夠立即展開治療。
萊亞說:「我真的非常難過,因為感覺她們失去了一部分童年。」
癌症和心血管風險
坎頓警告,若中樞性性早熟未獲治療,將對身心健康構成重大風險。
她說:「你可以想像,一名六、七歲的女孩便開始乳房發育,她會與朋友以及學校裡其他同齡女孩變得非常不同,而這是相當困難的處境。」
坎頓解釋說:「性激素負責骨骼成熟,因此如果青春期提早開始,骨骼成熟的速度就會過快,而且會更早停止。」
大型人口研究亦發現,青春期提早開始與日後罹患心血管疾病,以及與性激素相關癌症風險增加有關,包括乳癌和子宮內膜癌。
儘管最初充滿擔憂,父母萊亞和伯魯諾如今看到兩個女兒能夠享受更接近一般孩子的童年,感到十分欣慰。
萊亞說:「當拉拉開始進入青春期時,她不明白為什麼這種事情只發生在自己身上。為什麼自己與眾不同?為什麼自己必須接受這種藥物治療?」
她說:「我對外界相關資訊如此稀少感到有點憤怒。看到有這麼多人主動聯絡我,我知道把自己的經歷告訴世人是一個正確的決定。」

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