Estudio internacional vincula epilepsia de aparición tardía con Alzheimer en síndrome de Down

Los neurólogos escudriñan las capacidades del cerebro buscando pistas de su funcionamiento, no solo cuando hay enfermedad, sino antes. Esto permite hallar espacios comunes que comparten algunas patologías. Desde hace algún tiempo, se estudia la estrecha relación entre el síndrome de Down, la enfermedad de Alzheimer y la aparición de epilepsia. De hecho, las personas con síndrome de Down tienen un riesgo muy alto de desarrollar demencia debido a la triplicación del cromosoma 21.

Ahora, un estudio internacional multicéntrico publicado en The Lancet esta semana, con 4.804 adultos con síndrome de Down, de siete cohortes europeas, revela que la epilepsia de aparición tardía no es una coincidencia, sino una parte intrínseca del alzhéimer.

Lucía Maure, neuróloga del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (uno de los centros participantes), comenta que «nuestros datos muestran que, una vez comienzan los síntomas de la enfermedad neurodegenerativa el riesgo de presentar crisis epilépticas crece llamativamente y aumenta conforme avanza la enfermedad». Esta experta y una de las autoras principales lo atribuye a la biología de la enfermedad de Alzheimer, «ya que desencadena esta hiperexcitabilidad neuronal y es por lo tanto parte de la propia enfermedad, no una casualidad».

Para abordar la interrelación la radiografía que sale tras el estudio refleja que el 67,4% estaba cognitivamente estable, el 5,6% tenía deterioro no degenerativo, el 6,7% alzhéimer en estadio precoz y el 20,3%, demencia. La discapacidad intelectual era leve en el 24,6%, moderada en el 56,7% y grave o profunda en el 18,8%. En cuanto a la prevalencia de epilepsia activa estaba presente en el 14,5%. En mayores de 60 años había un 12,1% en asintomáticos, frente al 45,9% en sintomáticos. La tasa de incidencia en mayores de 60 años con alzhéimer fue de 109,6 por 1.000 personas-año frente a 6,9 en asintomáticos. El riesgo acumulado de crisis a lo largo de la vida sube del 3,3% a los 40 años al 61,3% a los 70 años.

La epilepsia de aparición tardía surge en torno al inicio del alzhéimer (un año antes del diagnóstico clínico). Su incidencia acumulada pasa del 9,5% en el año del diagnóstico al 56,9% a los nueve años. Su aparición implica que duplique la mortalidad y acelere la pérdida cognitiva.

El tratamiento precoz tras las primeras crisis es clave, ya que la progresión es del 18,7% a los tres años en tratados frente al 80,2% en no tratados. Para ello, hay un botiquín de fármacos amplio, que va desde el levetiracetam, valproato y lamotrigina hasta otros antiepilépticos. Sobre esto, Maure admite que conocen que «las crisis se disparan una vez iniciada la enfermedad, a menudo como pequeñas sacudidas bruscas de los brazos, sobre todo al despertar, o como convulsiones, y que empeoran el pronóstico tanto cognitivo como de supervivencia». Y conforme a esto, el siguiente paso es «estudiar ahora si podemos evitar su aparición con fármacos antiepilépticos desde el inicio de la enfermedad y si, al evitarlas, conseguimos ralentizar el deterioro cognitivo y prolongar la supervivencia».

Vigilar los signos de aparición de la epilepsia con tiempo

Antes de llegar al tratamiento, resulta clave la detección. En estos casos, se emplea el electroencefalograma (EEG) convencional, pero como apunta la especialista, no ayuda a «descartar la epilepsia en estos pacientes» y recomienda «hacer esta prueba de forma reglada y temprana, en cuanto el paciente entra en el periodo de mayor riesgo, es decir, cuando empieza el deterioro cognitivo». Para ello, aconseja exámenes de mayor duración que incluyan los períodos de descanso, el sueño y el despertar.

También en el trabajo se han medido factores de riesgo independientes de epilepsia activa, como son la discapacidad intelectual severa o profunda y la presencia de la alteración del alelo APOE-4. Ante la magnitud del riesgo general, la coautora aconseja que se «integre este tipo de epilepsia como una de las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad de Alzheimer en esta población y se busque activamente desde que se les diagnostica».

Al tiempo, Maure añade que se debe informar sobre este elevado riesgo a las familias y cuidadores para mantener una cierta vigilancia ante cualquier signo de sospecha y comenzar el tratamiento en cuanto aparezcan las crisis.