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Il programma Genoma-Puglia consente lo screening neonatale super esteso per 597 patologie, permettendo diagnosi precoci prima della comparsa dei sintomi. In Puglia, circa 500 bambini hanno già ricevuto una diagnosi tempestiva attraverso questo programma.
Vittoria non aveva sintomi. Aveva appena 17 giorni di vita quando, grazie allo screening precoce previsto dal programma Genoma-Puglia, i medici hanno scoperto che aveva una ancora invisibile ma grave immunodeficienza combinata, la Scid, patologia rara che compromette profondamente il sistema immunitario e può trasformare anche un'infezione comune in un pericolo per la vita. Oggi Vittoria ha quasi un anno e può guardare al futuro grazie a una catena rapida di diagnosi e cura, screening neonatale super esteso, analisi genomica e trapianto di cellule staminali emopoietiche, donate dalla sorellina. È la storia che Fabiano Amati, ex assessore ed ex consigliere regionale, promotore della legge Genoma-Puglia, porta all'attenzione nazionale come dimostrazione concreta di ciò che la diagnosi precoce può significare nella vita di un bambino e chiedendo alla premier Giorgia Meloni di "estendere questa possibilità ad ogni bambino italiano".
La piccola - racconta Amati - è nata a Martina Franca all'inizio di settembre 2025. I suoi genitori hanno aderito sia allo screening neonatale super esteso sia al programma Genoma-Puglia. Il laboratorio di Patologia clinica dell'Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, e successivamente il laboratorio di Genetica dell'Ospedale Di Venere, hanno permesso di arrivare alla diagnosi di Scid quando la bambina aveva appena 17 giorni.
La piccola, presa in carico dalla Pediatria del Giovanni XXIII, è stata quindi indirizzata all'Oncoematologia pediatrica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, dove è stata sottoposta tempestivamente al trapianto, prima che un'infezione potesse compromettere gravemente le sue condizioni e le possibilità di cura.
"La storia di Vittoria contiene in pochi mesi tutto il senso di una rivoluzione della medicina: conoscere prima per poter curare prima" afferma Amati. "Non celebriamo soltanto un risultato della Puglia. Celebriamo ciò che oggi la scienza rende possibile e che proprio per questo pone una responsabilità nuova alle istituzioni".
Il programma pugliese consente di indagare centinaia di patologie (597) per le quali riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi può modificare radicalmente il percorso clinico. In Puglia - riferisce Amati - sono già circa 500 i bambini che hanno ricevuto una diagnosi tempestiva attraverso questi programmi. Ed è proprio da questo risultato che Amati lancia un invito alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e alle Regioni italiane ad adottare il programma su scala nazionale.
AI outlook — possibilities, not facts
Estensione del programma Genoma-Puglia a livello nazionale entro i prossimi 12 mesi
Possible · Within months

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