2028년까지 1천800명 모집…780여개 유전자 관련 희귀질환 연구

2028년까지 1천800명 모집…780여개 유전자 관련 희귀질환 연구

(서울=연합뉴스) 고유선 기자 = 질병관리청 국립보건연구원은 신생아의 희귀질환을 빨리 발견하고 관리하기 위한 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자를 모집한다고 7일 밝혔다.

이번 연구는 생후 28일 이내 일반신생아의 전장유전체를 분석해 유전질환을 조기에 발견·치료하고 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 연구 사업이다.

우리나라에서는 갑상선기능저하증 등 특정 질환에 국한된 신생아 선별검사가 실시돼 왔지만, 최근 유전체 분석기술 발달로 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 검사에 대한 요구가 높아지고 있다.

이에 국립보건연구원은 2025년 시범사업을 통해 신생아 선별검사 대상 질환과 유전자(필수 647개·선택 136개)를 선정하고 임상 가이드라인을 개발한 바 있다.

신생아 모집 규모는 올해 1차년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1천800명이다.

서울아산병원·삼성서울병원·신촌세브란스병원·분당차병원·세종충남대병원·양산부산대병원 등 전국 6개 병원을 통해 진행된다.

국립보건연구원은 연구를 바탕으로 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 체계를 확립하고, 진단 효율성과 임상 및 경제적 유용성 검증을 시행해 관련 정책 도입의 근거를 확보할 예정이다.

이범희 서울아산병원 교수(연구책임자)는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며 "국가에서 다학제적인 체계를 확립해 한국형 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련할 필요가 있다"고 강조했다.