한국인 확장성 심근병증 환자에서 LMNA·TNNT2 유전자 변이 연관성 확인

(서울=연합뉴스) 성서호 기자 = 한국인에게서 두드러지게 나타나는 심장병의 원인이 되는 유전자 변이가 확인됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 서울아산병원, 충북대 의대 연구진과 함께 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전 정보와 임상 경과를 분석한 결과, 특정 유전자 변이가 심장이식·사망, 부정맥 및 심기능 회복과 각각 연관이 있음을 확인했다고 22일 밝혔다.

확장성 심근병증은 심장이 커지고 심장 근육의 힘이 약해져 몸 전체에 혈액을 원활하게 보내지 못하는 병이다. 환자에 따라 오래 안정적인 상태를 유지하기도 하지만, 일부는 심한 심부전으로 이어져 심장을 이식받아야 하는 경우도 있다.

그간 확장성 심근병증의 발생·진행에 유전적 요인이 영향을 미치는 것으로 알려져 있었으나, 기존 연구 대부분이 서양인을 대상으로 이뤄졌기에 한국인을 포함한 동아시아 인구집단에 관한 근거가 부족했다.

이에 국내 연구진은 60세 이하이며 허혈성·판막성·선천성 질환 등 다른 원인이 확인되지 않은 특발성 확장성 심근병증 환자 202명(심장이식 코호트 56명·외래진료 코호트 146명)의 유전 정보를 분석했다.

분석 결과, 전체 환자의 32%가량인 64명에서 확장성 심근병증 발생에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이가 확인됐다.

특히 LMNA 유전자 변이가 있는 환자는 심장 이식을 받거나 사망할 위험과 부정맥 발생 위험이 높았다.

질병청 관계자는 "유전자 분석 후 나중에 해당 환자들의 임상 정보를 확인해 봤더니 이 분들은 심장을 이식했거나 돌아가신 사례가 많았다는 뜻"이라고 설명했다.

반면 TNNT2 유전자 변이가 있는 환자는 심장 기능이 회복되는 경우가 상대적으로 많았다.

이런 결과는 환자의 성별과 진단 연령 등을 고려하더라도 차이가 있었다는 게 연구진의 설명이다.

연구진은 향후 유전자 검사를 활용해 질환이 빠르게 진행할 가능성이 큰 환자를 일찍 찾아내고, 환자별로 검사·치료 계획을 세우는 데 이번 연구 결과를 참고자료로 활용할 수 있을 것으로 기대했다.

이상언 서울아산병원 교수는 "확장성 심근병증은 같은 진단이라도 환자마다 진행 양상이 크게 다르다"며 "이번 연구는 유전 정보를 바탕으로 심장이식, 부정맥 고위험군을 조기에 평가하고, 환자별 추적 관찰과 치료 전략을 수립하는 데 필요한 임상적 근거를 제시했다"고 말했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 '심장·폐 이식 저널'(The Journal of Heart and Lung Transplantation)에 실렸다.